Rzadkie zaburzenie autoimmunologiczne spowodowało zapadnięcie się nosa

Rzadka choroba autoimmunologiczna zdziesiątkowała chrząstki i kości w nosie kobiety, powodując zapadnięcie się jej nosa i zapadnięcie się w twarz.

Kiedy 34-letnia kobieta zgłosiła się do kliniki chirurgii plastycznej twarzy, jej grzbiet kostny nosa całkowicie się zapadł, według raportu opublikowanego 05 kwietnia w The New England Journal of Medicine (NEJM). Deformacja nastąpiła na przestrzeni siedmiu lat.

Kobieta miała wiele powiązanych objawów, w tym uporczywe zapalenie jamy nosowej i wyściółki zatok, stan zwany „przewlekłym zapaleniem zatok przynosowych”, a także mięsiste narośle w jamie nosowej zwane „polipami”. Rozrzedzony śluz wyciekł z jej nosa, a wyschnięty, krwawy śluz zebrał się wewnątrz jej nosa.

Badanie fizykalne wykazało „prawie całkowitą utratę” kości nosowych kobiety i poważną degradację chrząstki przegrody. Ponadto tomografia komputerowa (CT) wykazała, że ​​w przegrodzie utworzył się duży “dziura”.

Aby zbadać przyczynę szerzącego się zapalenia, lekarze przeprowadzili test w celu zidentyfikowania przeciwciał krążących we krwi kobiety. Według Mayo Clinic Laboratories odkryli wysoki poziom przeciwciał, które celują w proteinazę 3 (proteinase 3 / PR3), białko występujące w niektórych białych krwinkach. Przeciwciała skierowane przeciwko PR3 są rodzajem autoprzeciwciał, co oznacza, że ​​atakują zdrowe komórki ludzkie i mogą wywoływać stan zapalny w naczyniach krwionośnych i powodować uszkodzenie narządów, najczęściej nerek, płuc i dróg oddechowych.

Na podstawie obecności przeciwciał PR3 u kobiety lekarz zdiagnozował u niej „ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń” [granulomatosis with polyangiitis / GPA]. Prawie wszyscy ludzie z GPA są nosicielami tych autoprzeciwciał, zgodnie z Mayo Clinic.

„Dokładna rola, jaką odgrywają te autoprzeciwciała w rozwoju ziarniniaka z zapaleniem naczyń, nie jest w pełni zrozumiała”, według National Organization for Rare Disorders (NORD). Jedną z możliwości jest to, że te przeciwciała mogą przyczepiać się do białych krwinek zawierających PR3 i w jakiś sposób powodować ich nieprawidłowe działanie i uszkodzenie zdrowych tkanek.

„Szacunki dotyczące częstości ziarniniakowatości z zapaleniem naczyń różnią się znacznie w zależności od badanej populacji” i według NORD często choroba ta pozostaje nierozpoznana przez lekarzy. Z tego powodu trudno jest oszacować, u ilu osób choroba rozwija się każdego roku, ale uważa się, że choroba jest bardzo rzadka.

Według NORD GPA może rozwijać się powoli przez wiele miesięcy lub szybko, w ciągu kilku dni. Objawy różnią się znacznie w zależności od osoby, ale mogą wpływać na narządy w całym ciele. Na przykład ciężkie przypadki mogą prowadzić do utraty słuchu, utraty wzroku, niewydolności nerek lub uszkodzenia nerwu czaszkowego, jeśli nie są leczone. Choroba autoimmunologiczna może również powodować uporczywy katar, strupy w nosie, zapalenie zatok i perforacje – dziury – w przegrodzie.

Według Drugs.com, aby leczyć GPA kobiety, jej lekarze przepisali rytuksymab [rytuksymab], terapię przeciwciałami, które celują w komórki odpornościowe zwane limfocyty B w celu zmniejszenia nieprawidłowej odpowiedzi immunologicznej organizmu . Pacjentka otrzymała również cyklofosfamid [cyclophosphamide] w małej dawce, inny lek immunosupresyjny, oraz prednizon [prednisone], kortykosteroid [corticosteroid], które również osłabia aktywność immunologiczną.

„Podczas wizyty kontrolnej 6 miesięcy później krwawe wydzieliny z nosa i strupy pacjenta ustąpiły” – wynika z raportu NEJM. „Zniekształcenie nosa pozostaje niezmienione”. Pacjentka nadal otrzymuje rytuksymab, ale w raporcie nie podano, czy przejdzie operację zapadniętego nosa.

Źródło: Nicoletta Lanese

Sunken Nose

Proteinase 3 Antibodies, IgG, Serum

Granulomatosis with Polyangiitis

How does the drug Rituxan work?

Zdjęcie:  The New England Journal of Medicine ©2021

Subscribe
Powiadom o
guest
0 komentarzy
Inline Feedbacks
View all comments
0
Would love your thoughts, please comment.x
()
x