Okazuje się że istnieje mutacja genetyczna która sprawia że ludzie są bardziej odporni na zimno!

Większość z nas, żyjących na Ziemi, musi mierzyć się z zimną pogodą przez co najmniej kilka miesięcy w roku, a nowe badania wykazały specyficzną mutację genetyczną, która sprawia, że ​​jedna piąta z nas jest bardziej odporna na zimno.

Omawiana mutacja genetyczna zatrzymuje produkcję białka α-aktyniny-3, które jest ważne dla włókien mięśni szkieletowych: białko znajduje się tylko w szybkokurczliwych (lub białych) włóknach, a nie we włóknach wolnokurczliwych (lub czerwonych). Opierając się na wynikach nowego badania, ludzie bez α-aktyniny-3 mają więcej wolnokurczliwych włókien, a jedną z konsekwencji jest to, że ich organizmy mają tendencję do oszczędzania energii poprzez budowanie napięcia mięśniowego poprzez skurcze, a nie dreszcze.

“Sugeruje to, że ludzie bez α-aktyniny-3 lepiej utrzymują ciepło i są wydajniejsi pod względem energetycznym, znoszą trudniejszy klimat. Wcześniej nie było na to żadnych bezpośrednich eksperymentalnych dowodów” – mówi fizjolog Håkan Westerblad z Karolinska Institutet w Szwecji.

“Teraz możemy wykazać, że utrata tego białka zwiększa odporność na zimno. Znaleźliśmy również mechanizm, który prawdopodobnie umożliwia występowanie tego zjawiska.”

Naukowcy zwerbowali 42 mężczyzn do eksperymentu, który polegał na siedzeniu w wodzie o temperaturze 14 stopni Celsjusza, podczas gdy mierzono ich temperaturę i zachowanie mięśni. Zanurzenie w zimnej wodzie trwało jednorazowo 20 minut z 10-minutowymi przerwami, łącznie do dwóch godzin.

Odsetek uczestników, którzy potrafili utrzymać temperaturę ciała powyżej 35,5 stopnia Celsjusza, był wyższy u osób z mutacją α-aktyniny-3 w porównaniu z osobami bez niej – 69 procent ochotników w porównaniu z 30 procentami. Innymi słowy, mutacja genetyczna wydawała się pomagać uczestnikom w bardziej efektywnym oszczędzaniu energii i budowaniu większej odporności na zimno.

Zespół przeprowadził również dalsze eksperymenty na myszach, u których obecna była taka sama mutacja, aby sprawdzić, czy jej posiadanie może mieć coś wspólnego ze zwiększeniem zapasów brązowego tłuszczu – dobrze znanej tkanki wytwarzającej ciepło u ssaków – ale te przypuszczenia nie zostały potwierdzone.

Ludzie bez α-aktyniny-3 mogą być lepiej przygotowani do pływania w zimnej wodzie lub ataku zimowej pogody, ale może to również uczynić ich bardziej podatnymi na otyłość i cukrzycę typu 2, jeśli są nieaktywni, twierdzą naukowcy. Może również zwiększać ryzyko upadku wraz z wiekiem, ponieważ szybkokurczliwe włókna radzą sobie lepiej z szybkimi ruchami mięśni.

“Mutacja ta prawdopodobnie dała ewolucyjną przewagę podczas migracji do chłodniejszego klimatu, ale w dzisiejszym nowoczesnym społeczeństwie ta zdolność oszczędzania energii może, zamiast tego zwiększać ryzyko chorób, na co teraz chcemy zwrócić naszą uwagę” – mówi Westerblad.

Jak wykazały poprzednie badania, niedobór α-aktyniny-3 zwiększył się w całej populacji, gdy ludzie przeszli z cieplejszego do chłodniejszego klimatu, chociaż pozostają pytania, czy ta mutacja jest obecna przy urodzeniu i wpływa na śmiertelność niemowląt. Warto również zauważyć, że sportowcy, którzy celują w sporty wymagające wybuchowości i siły (takie jak np. biegi sprinterskie), zazwyczaj nie posiadają  mutacji α-aktyniny-3, podczas gdy w sportach wytrzymałościowych statystyki są odwrotne.

Jeśli chodzi o przyszłe badania, zespół chętnie przyjrzy się temu, jak to wszystko działa na poziomie molekularnym, a także jak może wpływać na choroby mięśni. Na razie jest to ważne nowe odkrycie dotyczące tej konkretnej mutacji genetycznej i związanego z nią allelu lub formy genu.

“Odkrycia te tłumaczą wzrostu częstotliwości występowania tych wariantów genów w miarę migracji współczesnych ludzi z Afryki do chłodniejszego klimatu Europy Środkowej i Północnej ponad 50 000 lat temu” – podsumowują naukowcy w opublikowanym artykule.

 

Źródła: David Nield / Science Alert

Loss of α-actinin-3 during human evolution provides superior cold resilience and muscle heat generation

Actinin alpha 3

One in five has a mutation that provides superior resilience to cold

Differing Evolutionary Histories of the ACTN3*R577X Polymorphism among the Major Human Geographic Groups

Is evolutionary loss our gain? The role of ACTN3 p.Arg577Ter (R577X) genotype in athletic performance, ageing, and disease

Zdjęcia: GettyImages

Subscribe
Powiadom o
guest
0 komentarzy
Inline Feedbacks
View all comments
0
Would love your thoughts, please comment.x
()
x