Czym jest zespół Ehlersa-Danlosa?

Według National Institutes of Health (NIH), zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) jest rzadką chorobą, która występuje u co najmniej 1 na 5000 osób na całym świecie. Więcej osób zdało sobie sprawę z tego syndromu w październiku 2019 roku, kiedy słynna piosenkarka i autorka tekstów Sia ujawniła w serii tweetów, że ma EDS. Inni z EDS odpowiedzieli tłumnie w Internecie, często nazywając członków swojej społeczności “zebrami”.

Według międzynarodowego Towarzystwa Ehlersa-Danlosa, odniesienie do zebr jest zapożyczone ze zwykłego wyrażenia używanego w medycynie: “Kiedy słyszysz uderzenia kopyt za sobą, nie spodziewaj się zobaczyć zebry”. Innymi słowy, lekarze są zwykle uczeni, aby zwracać uwagę na bardziej powszechne dolegliwości. Dzięki takiemu podejściu osoby z EDS i pokrewnymi zaburzeniami mogą czasami zostać pozostawione na lodzie, szukając wyjaśnień na temat ich zdrowia, których niewielu lekarzy może dostarczyć.

Co powoduje zespół Ehlersa-Danlosa?

Według NIH EDS zaburza integralność tkanek łącznych w organizmie, które normalnie podtrzymują skórę, kości i naczynia krwionośne, a także wiele mięśni. Stan może wahać się od lekko uciążliwego do potencjalnie zagrażającego życiu. Chociaż zespół objawia się inaczej u różnych osób, wielu pacjentów z EDS wykazuje duży zakres ruchów stawów, znany jako hipermobilność, słabe napięcie mięśniowe i luźną, aksamitną skórę ze skłonnością do siniaków i blizn.

Te objawy nie są uniwersalne. Od 2017 r. podręcznik diagnostyczny zatytułowany “The International Classification for the Ehlers-Danlos Syndromes” scharakteryzował 13 różnych form EDS, z których każda ma własny zestaw cech definiujących i przyczyn leżących u podstaw. Wiele z tych form ma wspólne cechy, takie jak niestabilne stawy lub kruche zastawki serca i naczynia krwionośne, ale według stowarzyszenia Hypermobility Syndromes Association określone cechy mogą być unikalne dla poszczególnych podtypów.

Według National Organization for Rare Disorders (NORD), pomimo ich dużej różnorodności, większość form EDS wydaje się wywodzić z powiązanych mutacji genetycznych. Niektóre z dotkniętych genów zawierają instrukcje budowy kolagenu, włóknistego białka, które wzmacnia tkanki łączne w całym ciele i występuje w różnych podtypach. Inne geny pomagają określić, w jaki sposób organizm przetwarza kolagen i jak inne struktury oddziałują z białkiem, a według NIH geny te mogą również pełnić funkcje inne niż te związane z tkanką łączną.

Mutacje związane z EDS mogą być przekazywane z rodzica na dziecko jako cecha dominująca, co oznacza, że ​​dziecko musi odziedziczyć tylko jedną kopię zmutowanego genu, aby rozwinąć zespół, lub jako cecha recesywna, co oznacza, że ​​jeden zmutowany gen musi zostać odziedziczony po każdym rodzicu. Czasami mutacja może nie zostać odebrana od żadnego z rodziców, ale zamiast tego pojawić się spontanicznie w komórce jajowej lub plemniku. Według NORD określone testy genetyczne mogą pomóc rodzinom określić, w jaki sposób zespół objawia się u ich krewnych.

W sumie wydaje się, że 19 genów jest związanych z 12 różnymi postaciami zespołu. Według stowarzyszenia Hypermobility Syndromes Association jedynym podtypem bez związanej z nim mutacji genu jest podtyp hipermobilnego EDS, znany również jako hEDS.

Diagnoza i leczenie

Według NORD lekarze zazwyczaj diagnozują EDS na podstawie historii pacjenta, badań klinicznych i testów genetycznych.

Lekarze mogą ocenić, jak rozciągliwa jest skóra i jak mobilne są stawy pacjenta, na podstawie miary zwanej skalą Beightona. Badania obrazowe, w tym tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny i skanowanie rentgenowskie, mogą pomóc lekarzom w wykryciu nieprawidłowości strukturalnych w zastawkach serca, naczyniach krwionośnych, kościach i innych tkankach. Lekarze mogą również pobierać próbki tkanek, aby dokładniej zbadać strukturę kolagenu. Testy genetyczne pomagają lekarzom określić, jaki konkretny podtyp EDS może mieć pacjent. Towarzystwo Ehlers-Danlos posiada bezpłatną, przydatną listę kontrolną kryteriów do przejrzenia w celu rozpoznania EDS.

Chociaż nie ma lekarstwa na EDS, lekarze często przepisują leki, aby pomóc pacjentom radzić sobie z kłopotliwymi objawami. W zależności od podtypu leki te mogą obejmować leki łagodzące ból lub kontrolujące ciśnienie krwi. Aby wzmocnić mięśnie i ustabilizować stawy, które w przeciwnym razie mogą ulec zwichnięciu, może być zalecana fizjoterapia. Pacjenci z EDS czasami wymagają operacji, aby naprawić wielokrotnie zwichnięte stawy, a także pęknięte naczynia krwionośne i narządy w niektórych podtypach. Badania przesiewowe w kierunku nadciśnienia i chorób tętnic powinny być wykonywane regularnie po rozpoznaniu – dodaje NORD.

Lekarze zalecają pacjentom z EDS unikanie sportów kontaktowych, podnoszenia ciężarów i innych aktywności fizycznych, które mogą narazić te osoby na ryzyko urazu, szczególnie stawów. Ćwiczenia takie jak chodzenie, pływanie, tai chi i jazda na rowerze stacjonarnym są dobrym sposobem na zachowanie aktywności przy jednoczesnym zminimalizowaniu stresu dla organizmu. W zależności od nasilenia objawów lekarze mogą zalecać pacjentom trzymanie się z daleka od pokarmów trudnych do przeżucia, ponieważ mogą one uszkodzić szczękę.

 

Źródła: Nicoletta Lanese / Live Science

Ehlers-Danlos syndrome

Why the Zebra?

Rare Disease Database – EDS

Hypermobility Syndromes Association 

Diagnostic Criteria for Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome (hEDS)

The Ehlers-Danlos Society

Zdjęcia: Getty Images

Subscribe
Powiadom o
guest
0 komentarzy
Inline Feedbacks
View all comments
0
Would love your thoughts, please comment.x
()
x